นักวิจัยค้นพบความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชักในวัยเด็กที่เริ่มมีอาการก่อนหน้านี้

นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย (CHOP) ได้ค้นพบความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในSCN1Aซึ่งเป็นโรคลมชักทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งนำไปสู่การเริ่มต้นของโรคลมชักในระยะเริ่มต้น โรคลมบ้าหมู โดยมีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างจากโรคลมชักอื่นๆ นักวิจัยยังได้ระบุกลยุทธ์การรักษาที่มีประสิทธิภาพ ผลการวิจัยได้รับการตีพิมพ์เมื่อเร็วๆ นี้ในวารสารEpilepsiaความแปรปรวนทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ในSCN1Aเกี่ยวข้องกับ Dravet syndrome Dravet syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคลมชักทางพันธุกรรมที่มีลักษณะอาการชักที่เริ่มขึ้นในปีแรกของชีวิต พร้อมกับความแตกต่างของพัฒนาการในวัยเด็กและลักษณะของโรคออทิสติกสเปกตรัม ในกรณีเหล่านี้ มีSCN1A ที่สูญเสียการทำงานของฟังก์ชัน ซึ่งหมายความว่าโปรตีนที่เป็นผลลัพธ์ไม่สามารถทำหน้าที่ตามปกติได้ อย่างไรก็ตาม การศึกษานี้มุ่งเน้นไปที่ตัวแปรของการได้รับฟังก์ชันของSCN1Aซึ่งหมายความว่าโปรตีนที่ได้นั้นทำหน้าที่เพิ่มเติมในรูปแบบที่อาจเป็นอันตราย

โพสต์โดย : ppp เมื่อ 22 มี.ค. 2566 12:17:46 น. อ่าน 116 ตอบ 0