ตลอดอายุขัยของเรา DNA ของเราสามารถผ่านการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดความแตกต่างในลำดับ โรคทางพันธุกรรม DNA และอาจส่งผลต่อโปรตีนที่สร้างขึ้น การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ตามธรรมชาติของข้อผิดพลาดในการจำลองแบบของ DNA หรือเป็นผลมาจากการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อม เช่น การสูบบุหรี่ แสงแดด หรือรังสี การกลายพันธุ์สามารถสืบทอดได้เมื่อมีอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ สเปิร์มหรือไข่